Hyposalivation, acidic saliva, decayed teeth and oral yeast prevalence in children with mucopolysaccharidosis / Hiposalivação, saliva acídica, dentes cariados e prevalência oral de levedura em crianças com mucopolisacaridose

OBJECTIVE: Patients with mucopolysaccharidosis present several alterations of the stomatognathic complex, however, no data is available on saliva biochemistry and yeast colonization. The aim of the study was to evaluate caries experience as well as saliva biochemistry and microbiology parameters in patients with mucopolysaccharidosis. METHOD: The sample consisted of twelve participants with mucopolysaccharidosis followed in the Metabolic Disease Unit of the Centro Hospitalar de S. João and twelve healthy participants followed at the Faculty of Dental Medicine, University of Porto. To all participants, Decayed, Missing, Filled Teeth (DMFT) index was evaluated. In addition, saliva was collected to evaluate biochemical parameters (flow rate, pH, sodium, potassium, chloride, calcium, phosphate, α-amylase and IgA) and the microbiological profile (total microorganisms, mutans streptococci and yeasts) of all participants. RESULTS: In comparison to controls, the mucoplysacharidosis patients presented a higher prevalence of decayed teeth, lower salivary flow and pH values. They also presented also lower calcium and higher phosphate ions in saliva. No differences were found between groups regarding oral microbial load for total microorganisms, mutans streptococci and yeasts as well as oral prevalence of mutans streptococci. However, MPS patients presented higher prevalence of oral Candida in comparison to controls. CONCLUSION: The higher prevalence of decayed teeth and higher oral yeast colonization in MPS patients may be related to the lower saliva calcium concentration, pH and flow.

OBJETIVO: Pacientes portadores de mucopolissacaridose apresentam várias alterações do complexo estomatognático; no entanto, não existem dados disponíveis sobre a bioquímica da saliva e ou sobre a colonização por fungos. O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência de cárie dentária bem como parâmetros bioquímicos e microbiológicos em pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: A amostra foi constituída por doze participantes com mucopolissacaridose, acompanhados na Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de S. João do Porto e por doze participantes saudáveis acompanhados na Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto. Para todos os participantes, o índice de dentes cariados, perdidos ou obturados foi avaliado. Além disso, foram recolhidas amostras de saliva de todos os participantes para avaliar os parâmetros bioquímicos (fluxo salivar, pH, sódio, potássio, cloreto, cálcio, fosfato, α-amilase e IgA) e microorganismos tais como Streptococcus mutans e leveduras. RESULTADOS: Em comparação aos controles, os pacientes com MPS apresentam maior prevalência de dentes cariados assim como fluxo salivar e pH reduzido. Os pacientes com MPS apresentaram também taxas menores de íons de cálcio e maiores de íons de fosfato. Não foram encontradas diferenças entre os grupos quanto à carga microbiana oral por microrganismos totais, Streptococcus mutans e leveduras, bem como quanto à prevalência oral de Streptococcus mutans. No entanto, os pacientes com MPS apresentaram maior prevalência de candidíase oral em comparação com os controlos. CONCLUSÃO: A maior prevalência de dentes cariados e a maior colonização oral por leveduras em pacientes com MPS pode estar relacionada com a baixa concentração de cálcio salivar, com o pH ácido e com a hiposalivação.

Avaliação do comprometimento auditivo em pacientes com mucopolissacaridose / Evaluation of hearing loss in patients with mucopolysaccharides Psicol

Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. O comprometimento auditivo é frequente. Objetivo: Avaliar manifestações auditivas de pacientes com MPS. Metodologia: Estudo descritivo, série de casos do comprometimento auditivo de pacientes com MPS. Foi realizada avaliação retrospectiva através de revisão de prontuário e avaliação prospectiva de dezembro de 2012 a outubro de 2014. Foram analisados a primeira e a última avaliação otorrinolaringológica (ORL) e audiológica realizada. Resultados: A principal queixa auditiva foi a hipoacusia. Aperdaauditiva estava presente em quase todos os pacientes, sendo que a perda auditiva condutiva foi a mais frequente, especialmente nos pacientes com MPS VI. Conclusão: A perda auditiva é muito frequente em pacientes com MPS, devendo o acompanhamento audiológico ser realizado precocemente.

Introduction: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a set of rare diseases caused by deficiency of lysosomal enzymes leading to accumulation of glicosaminoglicanos (GAG) in tissues and organs responsible for the multisystemic clinical, chronic and progressive symptons. Objective: Todescribe the profile of otorhinolaryngological clinical examination and audiology tests of patients with MPS disease. Methods:Study of case series. The evaluation was performed, at the beginning, in 31 patients with MPS I, II, IIIA, IV and VI. Results: The most common hearing complaint was hearing loss and it was confirmed by audiology tests in almost 100% of patients, mostly with condutive hearing loss. Conclusions: It is important to evaluate the complaints, physical examination and audiology tests in MPS disease. Otorhinolaryngologist should be part of professional group that follow these patients in order to better monitor their hearing and provide early hearing rehabilitation.